1、x染色体长臂部分重复

1987年，曾在我国长沙发现一例x染色体长臂重复（2区2带-2区8带），患者20岁，出现原发性闭经，身材矮小，出生是体重1750g，身长40cm；

血友病是X连锁隐性遗传

2、血友病

是遗传性出血性疾病，分为血友病A（HA）和血友病B（HB），二者均属于X连锁隐性遗传，其形成原因与基因自发突变率相关，此类患者临床表现为凝血功能异常，全身出血倾向；

3、性腺发育不全综合征

也成为特纳氏综合征，即x染色体单体的情况，患者表型为女性，身材矮小，智力一般正常，常有睑下垂及内眦赘皮等、上颌窄、下颌小且后缩，由于卵巢功能低下，患者的阴鬟毛稀少，无腋毛，外生殖器幼稚；

4、X脆性染色体综合征

简称脆性X征，在引起智力障碍的染色体疾病中，本病发病率仅次于先天愚型，脆性位点位于X染色体长臂2区7带（Xq27），临床表现为严重智力低下，发育快前额突出、面中部发育不全。